Rozejrzyjcie się po ulicy w jakimkolwiek dużym mieście, a zobaczycie zewnętrzne zróżnicowanie ludzkości: kolory skóry od mlecznobiałego po ciemnobrązowy; całą gamę typów włosów, od cienkich i prostych jak druty po grube i kręcone. Ludzie często zwracają uwagę na tego rodzaju cechy fizyczne oraz pochodzenie geograficzne i przynależność kulturową, by dzielić siebie i innych na „rasy”. Na ile jednak uzasadnione jest to pojęcie, jeśli brać pod uwagę biologię? Czy cechy fizyczne dostarczają rzetelnej i przydatnej informacji o cechach genetycznych człowieka, wykraczającej poza stwierdzenie, że dany osobnik ma geny odpowiadające za błękitne oczy lub kędzierzawe włosy? Jest to duży problem, m.in. dlatego że w różnych miejscach na kuli ziemskiej przyjmuje się implicite rozmaite definicje przynależności rasowej. Ktoś określany w Stanach Zjednoczonych jako czarny może być uważany za białego w Brazylii i kolorowego (czyli różnego zarówno od czarnego, jak i białego) w RPA.
A jednak potoczne definicje rasy pozwalają czasem efektywnie dzielić ludzi na kategorie związane z określoną genetycznie podatnością na pewne choroby. Na przykład niedokrwistość sierpowata występuje przede wszystkim u osób, których przodkowie wywodzili się głównie z Afryki lub basenu Morza Śródziemnego, a mukowiscydoza o wiele częściej atakuje osoby pochodzenia europejskiego. Natomiast wyniki pewnych badań, budzących wprawdzie kontrowersje, wskazują, że niektóre leki przeciwko chorobom serca częściej okazują się nieskuteczne w przypadku Afroamerykanów niż innych grup. W ciągu minionych kilku lat naukowcy zbierali dane o profilu genetycznym rozmaitych populacji w świecie, próbując poznać związek między pochodzeniem a zapadalnością na poszczególne choroby. I
Informacje, które uzyskali, pozwalają rozwikłać kilka nacechowanych emocjonalnie spornych kwestii: czy na podstawie informacji genetycznej można wyróżnić grupy ludzi o wspólnym dziedzictwie i przypisywać do nich poszczególne osoby; czy takie grupy ściśle odpowiadają przyjmowanym a priori opisom, stosowanym dziś szeroko do definiowania ras; a jeśli chodzi o praktyczne zastosowanie definicji ras czy podział ludzi na rasy lub pod kątem podobieństwa genetycznego daje jakiekolwiek użyteczne wskazówki co do przebiegu chorób u członków poszczególnych grup i ich podatności na leczenie farmakologiczne. Mówiąc ogólnie, na pierwsze pytanie należałoby odpowiedzieć twierdząco, na drugie przecząco, a na trzecie twierdząco, lecz z pewnymi zastrzeżeniami. Odpowiedzi te opierają się na kilku ogólnych stwierdzeniach dotyczących ras i genetyki. Pewne grupy faktycznie różnią się genetycznie od innych, ale sposób ich definiowania zależy od tego, które geny porównujemy. Upraszczając, można zostać zakwalifikowanym do jednej grupy na podstawie genów określających kolor skóry, a do innej na podstawie innych cech.
Jak wykazały liczne badania, około 90% zróżnicowania genetycznego występuje w obrębie populacji zamieszkującej dany kontynent, natomiast różnice między populacjami z różnych kontynentów odpowiadają jedynie za pozostałe 10%. Innymi słowy, skala zróżnicowania genetycznego wewnątrz określonej populacji ludzkiej jest o wiele większa niż pomiędzy dwiema populacjami. Oznacza to, że jednostki z różnych populacji różnią się między sobą średnio tylko nieco bardziej niż członkowie tej samej populacji. Ludzkie populacje, choć bardzo podobne do siebie, są jednak zwykle rozróżnialne. PIERWSZYM KROKIEM w kierunku określenia związków pomiędzy przyjmowanymi społecznie definicjami rasy a dziedzictwem genetycznym powinno być znalezienie rzetelnego podziału danej populacji na grupy na podstawie pochodzenia przodków. W ciągu około 100 tys. ostatnich lat ludzie nieróżniący się anatomicznie od współczesnych dotarli z Afryki do innych części świata, a liczebność naszego gatunku bardzo się zwiększyła.